克氏綜合征是性染色體疾病，如果檢查性染色體DNA會有XXY，即多一個X染色體。 表現如乳房增大、睪丸變小甚至沒有睪丸，精子功能也會減少、體型女性化，2個X代表女性特征偏重。內分泌也會失調，雌性激素會變高影響生育，很難有正常生育可能，陰莖發育非常差或者非常小，甚至有時看不到隱匿性陰莖。 其是遺傳性疾病，未必父母有基因問題，可能是變異，也可能是其它原因，比如放射性、藥物副作用刺激，還有可能在飲食上有不正常的東西刺激。受精卵分裂時出現不分裂，即2個X染色體的卵子在一起，最后跟Y染色體的精子結合形成的遺傳性疾病。