脂質(zhì)沉積性肌病是一組脂肪代謝障礙引起的骨骼肌疾病，主要包括肌肉脂肪酸攝取障礙、合成障礙，以及通過線粒體膜轉(zhuǎn)運障礙、脂肪酸氧化過程障礙等引起的肌肉以及其它組織病變，習(xí)慣上將其稱為脂質(zhì)沉積性肌病。吃下去的脂肪在肌肉中沒有變成肌肉運動需要的能量，反而沉積在肌細(xì)胞中，對細(xì)胞造成破壞，可導(dǎo)致肌肉能量供應(yīng)不足以及肌肉細(xì)胞破壞。 脂質(zhì)沉積性肌病主要表現(xiàn)是運動不耐受，運動后特別容易疲勞，常可出現(xiàn)肌痙攣、肌肉疼痛。另外還有疾病一樣的表現(xiàn)，同時可以伴有肌肉萎縮和肌肉無力。因為脂肪代謝在體內(nèi)是非常復(fù)雜的過程，所以脂質(zhì)沉積性疾病也分很多種類型。首先是肉堿缺乏病，有原發(fā)性和繼發(fā)性兩種。還有肉堿轉(zhuǎn)運酶缺陷病，脫氫酶缺陷病以及其它相關(guān)酶的缺陷病。另外，還有電子傳遞黃素蛋白病，以及輔酶Q10缺陷病等。該病雖然也屬于罕見病范疇，但多數(shù)患者治療效果相對比較好。根據(jù)發(fā)病原因不同，可以選擇肉堿治療，也可以選擇補充維生素、輔酶Q10治療，糖皮質(zhì)激素也常常用在脂質(zhì)沉積性疾病治療中，大部分治療效果比較好。