SMA即脊肌萎縮癥，SMA主要是選擇性地累及到脊髓前角細胞，導致肢體、呼吸肌或面部肌肉的無力和萎縮。SMA早期的臨床表現，通常根據其不同的分型而有所不同，具體分析如下：1、0型：患者在胎兒時期即可起病，出生后可能就會出現哭鬧、無力，另外吃奶等吮吸動作也會無力，患者就會出現喂養困難。患者因為喂養時比較困難，或是合并有呼吸不好，在1歲之前多半就會去世；2、3型或成年型：患者主要表現出來的是肌無力，在早期就會出現近端的肌肉無力癥狀，如患者蹲下來之后再起立比較困難，上樓梯、爬山等動作比較困難。雙手近端無力，患者即會出現雙手上抬費力。比較嚴重的2型或3型SMA，部分患者會合并有呼吸費力，累及到呼吸肌出現呼吸困難等。