出現臨界風險時，按照產科的診療常規，通常必須進行無創DNA檢查。不進行無創DNA檢查，無法篩查出染色體發生異常的風險性。在孕中期，通過唐篩對21-三體、18-三體和脊柱裂進行篩查，這3項篩查叫做唐氏3項。唐氏3項的結果如果顯示低危，則為正常，如果顯示高危，建議去進行羊水穿刺或相應的排畸B超，排除胎兒染色體、結構、外形、內臟發育異常的風險。如果唐氏3項中21-三體和18-三體回報臨界風險，即切割值到1000左右區間內的風險。雖然不屬于高風險，但是風險區間內的患者，發生染色體異常的幾率，比完全低危的患者高出幾倍，因此通常采用無創DNA的方法進一步篩查。如果無創DNA顯示異常，再進行羊水穿刺，如果無創DNA顯示陰性，呈現低風險，則為異常。