正常情況下，在進(jìn)行唐氏篩查時認(rèn)為1/1000以上為低風(fēng)險，1/270以下是高風(fēng)險，1/270-1/1000稱為臨界風(fēng)險。1/270是正常唐氏篩查的截斷值，一般不同實(shí)驗(yàn)室可能有不同要求，部分實(shí)驗(yàn)室可能以1/380為界限，因此會有臨界風(fēng)險的概念。當(dāng)分母在270-1000間認(rèn)為是臨界風(fēng)險，提示胎兒依然有染色體異常風(fēng)險且風(fēng)險相對較高。處于臨界風(fēng)險時會建議孕婦進(jìn)行無創(chuàng)DNA，以排除胎兒染色體異常問題。無創(chuàng)DNA對于胎兒染色體異常，尤其是胎兒多倍體檢查準(zhǔn)確性＞90%，而唐氏篩查準(zhǔn)確性為70%-80%，存在漏篩可能。因此臨床醫(yī)生較為關(guān)注孕婦唐氏篩查的風(fēng)險比值，當(dāng)處于臨界風(fēng)險時要進(jìn)一步完善無創(chuàng)DNA檢查，并建議孕婦觀察20-24周超聲篩查結(jié)果，必要時可進(jìn)行產(chǎn)前咨詢或產(chǎn)前診斷。