正常情況下，在進行唐氏篩查時認為1/1000以上為低風險，1/270以下是高風險，1/270-1/1000稱為臨界風險。1/270是正常唐氏篩查的截斷值，一般不同實驗室可能有不同要求，部分實驗室可能以1/380為界限，因此會有臨界風險的概念。當分母在270-1000間認為是臨界風險，提示胎兒依然有染色體異常風險且風險相對較高。處于臨界風險時會建議孕婦進行無創(chuàng)DNA，以排除胎兒染色體異常問題。無創(chuàng)DNA對于胎兒染色體異常，尤其是胎兒多倍體檢查準確性＞90%，而唐氏篩查準確性為70%-80%，存在漏篩可能。因此臨床醫(yī)生較為關注孕婦唐氏篩查的風險比值，當處于臨界風險時要進一步完善無創(chuàng)DNA檢查，并建議孕婦觀察20-24周超聲篩查結果，必要時可進行產前咨詢或產前診斷。