結節性硬化癥患者的臨床表現如下： 1、根據結節性硬化累及大腦的部位，約60%-70%的結節性硬化癥患者可發作多種類型的癲癇。如嬰幼兒患者癲癇發作時多表現為嬰兒痙攣，隨其年齡的增長，癲癇發作類型可能發生改變，如成為復雜部分性發作或出現其他癲癇綜合征； 2、60%的結節性硬化癥患者存在一定程度的智力下降，部分患者無明顯的智力減退或改變； 3、結節性硬化癥患者可能出現皮膚改變癥狀。