結節性硬化癥的表現多種多樣，主要表現為皮膚改變、癲癇發作、智能減退等，具體臨床表現如下： 1、皮膚表現：結節性硬化癥典型改變包括色素脫失斑、面部纖維瘤、指甲纖維瘤及腰部鯊魚皮樣改變，這些皮膚改變可隨年齡增長逐漸出現，90%的患兒在出生時可以出現皮膚色素脫失斑，呈橢圓形、柳葉狀白色斑塊； 2、神經系統表現：80%-90%的患者會出現癲癇發作，各種發作類型均可發生，嬰幼兒期常見痙攣癥，60%的患兒表現為輕重不等的智力低下或精神行為障礙，常見孤獨癥； 3、肺部表現：主要為肺部淋巴管肌瘤，可破壞肺組織，導致患者出現氣短、咳嗽、胸痛，女性發病率較高； 4、腎臟表現：可出現血管平滑肌脂肪瘤，發生率約80%，女性常見； 5、心臟橫紋肌瘤：約2/3的患兒會出現心臟橫紋肌瘤，在宮內或出生后不久后發生，多數無癥狀，部分患兒早期可以自行消退； 6、視網膜病變：明顯者可引起視力下降。 總之，結節性硬化癥的表現多種多樣，臨床表現輕重不一。