結節性硬化癥由基因突變引起，致病基因主要為TSC1和TSC2基因突變，80%患者都在此基因位點找到突變位點。結節硬化癥屬神經皮膚綜合征，可累及全身多個系統，最常見癥狀為皮膚改變。90%結節硬化患者出現癲癇發作。 除失神發作外，幾乎所有發作類型都可出現，且結節硬化患者癲癇發作約1/3在一歲內，若不盡早控制，可對孩子智力和運動造成影響。結節硬化確診后須盡早治療控制癲癇發作。