結(jié)節(jié)性硬化癥由基因突變引起，致病基因主要為TSC1和TSC2基因突變，80%患者都在此基因位點找到突變位點。結(jié)節(jié)硬化癥屬神經(jīng)皮膚綜合征，可累及全身多個系統(tǒng)，最常見癥狀為皮膚改變。90%結(jié)節(jié)硬化患者出現(xiàn)癲癇發(fā)作。 除失神發(fā)作外，幾乎所有發(fā)作類型都可出現(xiàn)，且結(jié)節(jié)硬化患者癲癇發(fā)作約1/3在一歲內(nèi)，若不盡早控制，可對孩子智力和運動造成影響。結(jié)節(jié)硬化確診后須盡早治療控制癲癇發(fā)作。