骨髓增生異常綜合征是一種造血干細胞異質性較高的克隆性病變，骨髓增生異常綜合征的發病機制較復雜，該病可以分為原發性和繼發性。繼發性骨髓增生異常綜合征病因主要與化學因素（如苯制劑、烷化劑）相關；如果患者有先天性疾病，如范可尼綜合征、先天性角化不良等，該病的發病率也會提高；原發性骨髓增生異常綜合征的發病機制目前尚未明確。