先天性心臟病篩查結果為陰性不一定代表正常，因目前先天性心臟病篩查工具主要采用無創方式，如胎兒心臟超聲、磁共振等。最常用心臟超聲，針對先天性心臟病胎兒心超應用極大程度提高心臟畸形檢出率，也能夠及時給胎兒父母決策依據。 胎兒心超有一定假陰性率，很大程度上取決于實施心超醫生的技術水平及經驗以及不同先心病特點。近年胎兒超聲應用普及，臨床疾病譜上也出現一些變化，如以前嚴重畸形現在逐漸減少，說明產前診斷明顯進步。