新生兒篩查目前國際上開展多種，主要包括耳聾基因、聽力篩查，這是有關耳朵的篩查。還有眼底篩查，主要針對有用氧歷史的早產兒，新生兒有關血篩查和尿篩查也針對部分疾病。現在國內做新生兒血片篩查主要針對甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥。美國和歐洲納入新生兒篩查大概有7-8種，其它常見遺傳代謝性疾病也會做篩查，比如戊二酸血癥、楓糖尿癥等疾病，目前國內還沒有專門開展。除國家法定篩查，還有其它自費遺傳代謝病篩等48種遺傳代謝病檢查。今后還會逐步興起遺傳基因篩查，傳統有唐氏篩查，其它還有很多種單基因遺傳疾病篩查，都是自費項目，適合有關注此方面的人去選擇。