白血病是起源于骨髓造血干/祖細胞的一種惡性克隆性增殖性疾病，懷疑白血病的時候一定要做以下檢查： 1、骨髓穿刺檢查：如骨髓細胞形態學檢查，例如急性白血病，白血病細胞比原始細胞≥20%可以確診； 2、染色體核型、特殊基因檢查，為了給患者判斷預后，明確具體亞型，判斷有沒有特殊的基因改變，因為與預后有關。 另外，骨髓穿刺檢查在白血病的診斷里必須做，但是只有不能排除血液病的情況下才會做，而不是首選初始的檢查，是有白血病的臨床表現、血常規的異常，如貧血、出血、感染，以及實驗室異常時，才會考慮骨髓穿刺檢查，確診有無白血病。