軟骨發(fā)育不良是病變基因?qū)е碌谋容^嚴(yán)重代謝性疾病，目前沒(méi)有非常好的辦法治愈。患病后只能通過(guò)相應(yīng)藥物調(diào)整或者手術(shù)技術(shù)治療各種問(wèn)題，而不是治愈。軟骨發(fā)育不全患者成年后，身高可能較矮，但其他各方面很健康，不需要治療。如果患者同時(shí)出現(xiàn)全身各種各樣的問(wèn)題，則需針對(duì)出現(xiàn)的問(wèn)題進(jìn)行治療，具體如下： 1、反復(fù)出現(xiàn)耳朵感染：進(jìn)而影響聽(tīng)力，可采取耳部手術(shù)，放置中耳導(dǎo)水管，改善聽(tīng)力； 2、牙齒發(fā)育差：不光是排列不整齊，大量牙齒都出現(xiàn)畸形，日常口腔護(hù)理或者口腔干預(yù)比較重要。如果口腔牙齒問(wèn)題已經(jīng)影響咀嚼功能，可以適當(dāng)進(jìn)行矯正治療； 3、肥胖：患兒骨頭本身不是正常骨頭，如果很胖會(huì)導(dǎo)致骨頭逐漸變彎，所以體重的控制也很重要，應(yīng)該均衡飲食，避免太胖； 4、腰部疼痛：進(jìn)行CT檢查，明確是否有腰椎管狹窄或者腰部其他問(wèn)題，如果確實(shí)存在合并癥，可能就要進(jìn)行腰椎手術(shù)矯正； 5、膝內(nèi)翻或者膝外翻：骨科臨床比較常見(jiàn)的軟骨發(fā)育不全的患兒會(huì)出現(xiàn)繼發(fā)性膝內(nèi)翻或者膝外翻，稱為X型腿或者O型腿。如果X型腿或O型腿，嚴(yán)重影響外觀或者功能時(shí)，可能會(huì)進(jìn)行手術(shù)改善腿型。