軟骨發育不良屬于產前檢查需要檢查出的胎兒畸形之一，B超下特點主要有以下幾方面： 1、四肢短小，測量胎兒股骨長度和其它肢體骨骼長度，當患該疾病時，可發現上述長度比正常長度明顯縮短； 2、致死性軟骨發育不良，即致死性侏儒，除四肢長骨短小之外，表現更加明顯的是長骨變形彎曲，顯示像電話筒一樣，呈聽筒樣改變； 3、胸廓畸形，一些患兒會發生胸廓嚴重畸形，顯示胸廓非常小，小到不能夠讓胸廓內的器官，比如肺或者心臟有充分發育。 軟骨發育不良屬于非常嚴重的一種畸形，需要被篩查出來。