幼兒軟骨發(fā)育不良，通常2周歲可看出異常，幼兒外形與正常幼兒不同，肌肉張力相對(duì)偏低，此時(shí)可到醫(yī)院進(jìn)行檢查以明確診斷。部分幼兒可能身高不會(huì)達(dá)到正常水平，但智力發(fā)育比較正常。軟骨發(fā)育不良部分有一定遺傳傾向，需要進(jìn)行相應(yīng)檢查如X光、遺傳性檢查等。若發(fā)現(xiàn)存在軟骨發(fā)育不良，盡早給予幫助、及時(shí)治療。