早篩高風險指的是，唐氏篩查的檢測結果是高風險，絕大多數孩子都可以要。對于早期的胎兒染色體異常篩查，一般是通過懷孕11-13周+6天之間的超聲測量、NT檢測，以及16-18周，進行唐氏綜合征的血清生化指標的篩查，這兩種手段進行篩查。篩查高風險的孕婦，要進一步進行產前診斷，但是真正有問題的孩子其實比較少，大約占到篩查陽性里的1%，所以99%的孩子都可以要。在妊娠12周的時候，進行超聲NT檢測，是通過檢測孩子頸后透明層的厚度，判斷孩子是否有染色體異常發生的風險。如果NT值＞3mm，要進行進一步的產前診斷。而在16-18周進行血清學指標篩查的時候，如果是對于21-三體綜合征、18-三體綜合征，以及開放性神經管畸形的篩查，出現有高風險的結果，也需要進行進一步的產前診斷。包括羊水穿刺、染色體的核型分析，以及母體外周血的胎兒DNA檢測。通過進一步的篩查和診斷，就可以了解孩子是否有染色體異常發生的風險，再決定其去留。