唐篩是唐氏綜合征產前篩查的簡稱，簡單來說是在中孕期15-20周，通過抽血查媽媽體內幾種激素的水平，再結合孕婦年齡、體重、孕周得出胎兒患某些先天性疾病的危險系數。這種篩查的結果只能提示胎兒患病風險，比如是1/10可能，還是1/100可能，而不是準確結論是或者不是。在篩查提示高風險的時候，需要做進一步檢測，也就是產前診斷。 篩查疾病包括三種，21三體、18三體和神經管缺陷，其中神經管缺陷通過超聲檢查可以發現。所以當唐篩提示神經管缺陷高風險時，會讓孕婦在妊娠18-24周進行系統超聲檢查，可以明確是否存在神經管缺陷。而21三體和18三體屬于染色體異常導致的疾病，存活者會有明顯智力障礙、生長發育落后、特殊面容，并可能伴發其它多發畸形，比如先天性心臟病等。超聲檢查很難發現所有病例，需要通過羊水穿刺做胎兒染色體核型的檢查來明確。