唐氏篩查是唐氏綜合征產前篩查的簡稱，是對胎兒患唐氏綜合征的風險進行產前評估，唐氏篩查通過檢查孕婦血液里的一些生化指標，結合孕婦體重、年齡、孕周等因素評估胎兒患唐氏綜合征的風險，醫生再根據唐氏篩查的風險決定下一步的診療安排。唐氏篩查高風險并不意味著胎兒一定是唐氏綜合征患兒，只是說明患兒患唐氏綜合征的風險增高，胎兒正常的可能性還是相對較大，只要進一步的進行產前診斷確診，就可以在產前對唐氏綜合征進行診斷，唐氏綜合征或18-三體高風險的孕婦人群，建議去當地產前診斷中心就診。根據不同孕周選擇不同的穿刺取材，如孕中期可以進行羊膜腔穿刺，孕24周之后可以選擇臍靜脈穿刺術。近年來出現了無創胎兒DNA檢測技術，針對唐氏綜合征檢出率可以高達99%左右，因此對部分孕婦拒絕進行介入性產前診斷的，可以在了解了無創DNA檢測的優缺點之后選擇無創DNA檢測。唐氏篩查中胎兒神經管缺陷高風險的需通過產前的系統超聲進行排查，超聲檢查是診斷胎兒結構異常的主要手段，孕22-26周是胎兒超聲檢查的最佳時間。