NT檢查是對12周胎兒頸部透明層厚度的監測，篩查早期畸形。妊娠11周之前胎兒過小，透明膜的透明層的厚度測量誤差較大，14周之后胎兒頸部脂肪增厚，會增加測量誤差。因此建議在11-13周加6天進行NT檢查。若胎兒頸部透明層厚度＞2.5mm，甚至超過3-3.5mm以上，提示胎兒有畸形的可能，特別是心臟異常或21-三體綜合征的發生，建議后續進行無創DNA檢查或羊水穿刺，來明確胎兒是否畸形。