矮小癥的患兒需檢查骨齡，查看骨齡與年齡是否匹配，如七歲兒童是六歲骨齡，還可觀察，如七歲的兒童是九歲骨齡，需查找原因，可進行生長激素激發試驗；需進行甲肝、肝功能、乙肝五項、腎功能檢查、垂體核磁檢查，查找有無相關因素。因生長激素缺乏導致的矮小癥患兒，一定要及早干預，適當補充激素后，身高增長較樂觀，較大的兒童進行干預，療效欠佳。