矮小癥診斷標準是同年齡、同地區、同性別、同種族前提下，身高低于標準身高第三百分位或低于兩個標準差以下。臨床確診矮小癥后，需行相關檢查以明確病因，具體檢查如下： 1、營養檢查：包括維生素、微量元素、體重、脂肪情況等； 2、內分泌檢查：包括生長激素、甲狀腺激素、腎上腺激素等； 3、影像學檢查：骨齡片，可判斷生長成熟程度，必要時需行垂體磁共振檢查； 4、其他檢查：需排除肝臟、腎臟或其他系統嚴重疾病。