矮小癥有很多原因，有內分泌疾病所導致的矮小，也有非內分泌疾病所導致的矮小。內分泌疾病包括多種激素異常都可以引起矮小，性腺早熟也會導致矮小，還有很多遺傳性疾病以及慢性疾病都可以影響到矮小。因此，在確定矮小病因時，首先進行肝功能、腎功能、血糖、血脂以及乙肝等常規的檢查，生長激素、甲狀腺激素、性腺激素是否有改變，也要進行常規的激素檢測。 生長激素由垂體分泌，而垂體由下丘腦來控制，所以需要進行核磁共振檢查。懷疑性早熟或性腺功能不足時，要進行性腺激素的激發試驗。骨齡是判斷骨的生物年齡和身高增長潛力非常重要的檢查，骨齡檢查必須要做。女性由于染色體和先天性的性腺功能不足密切相關，女性矮小癥一定要做染色體檢測，常規肝臟檢測、消化系統檢測，這些檢查是為了排除常見的慢性疾病所導致的矮小癥。