唐氏21-三體綜合征超過1/250屬于高危，胎兒有1/250的可能是唐氏兒。唐氏21-三體綜合征是一種基因突變引起的先天性疾病，與父母的遺傳無關。唐氏篩查高危需要做產前診斷，產前診斷包括從孕婦血液中查胎兒的游離DNA或羊水穿刺或臍帶血檢查。確診唐氏21-三體綜合征的胎兒出生后智力低下，語言發育遲緩，運動協調能力差，給家庭和社會帶來很大的負擔，建議終止妊娠。