21三體綜合征，又叫唐氏綜合征，或者叫先天愚型，這個是最常見，或者存活率相對最高的一種常染色體疾病。孩子如果出現21三體綜合征，臨床表現如下：1、生長發育的落后：首先孩子會有生長發育的落后，也就是體格發育，會落后于同齡人；2、智能發育落后：也特別突出，因為又叫先天愚型，所以21三體綜合征的孩子，往往智力發育落后于同齡人，會有明顯的智能發育落后；3、明顯的皮紋、臟器的畸形等表現：比如孩子可能會有特殊面容，像可能會眼距比較寬，鼻梁很低平，而且耳位也比較低。另外，常常嘴是張著的，舌頭會伸在外面，會一直流口水，這個是比較明顯的特殊面容。另外很多孩子可能會有通貫掌，也就是在手上掌紋可能有異常；4、孩子發生像先天性心臟病，或者消化道的結構畸形，或者包括像白血病這樣的的腫瘤性疾病等，疾病的發病率都非常高，會比同齡人要高。上述都是21三體綜合征孩子常見的一些表現，所以如果發現孩子比如有特殊的面容，長相比較奇怪，同時合并有比較多的臟器結構的異常、畸形等，就要小心孩子是不是有21三體綜合征的問題，必要的時候，要做染色體核型分析來幫助確認。