遺傳疾病包括染色體病、單基因病、多基因病、線粒體病、體細胞病，其中體細胞病和線粒體病在成人期出現，宮內無法進行產前診斷；染色體病為出生缺陷中最常見疾病，染色體異常包括數目異常，如唐氏兒21三體、18三體、13三體，亦包括結構異常，如染色體缺失、重復、倒位。多數染色體病胎兒在宮內停止發育或死胎，但6%左右染色體病可在宮內存活到出生，新生兒中有0.5%出生缺陷為染色體病。染色體病目前無法治愈，患者主要表現為多發畸形、智力低下、生活不能自理，給社會和家庭帶來負擔，需早診斷，及時終止妊娠，以達到優生優育的目的。