羊水穿刺主要用于檢查胎兒染色體數(shù)目和結構是否異常。羊水穿刺檢查的染色體數(shù)目是46條，包括常染色體和性染色體；由于正常胎兒染色體的數(shù)目是46條，即23對，46條染色體中包括X染色體和Y染色體，如果是男性，就是XY染色體，如果是女性，性染色體就是XX。羊水穿刺還需檢查染色體的位置，觀察染色體是否出現(xiàn)倒位或插入等結構異常現(xiàn)象。