在臨床工作中有時候做檢查，經常有家屬提到這個問題。染色體疾病像Turner綜合征，有可能會出現人的矮小，如果是這種類型的疾病，往往會出現生殖系統的異常情況，而且有可能用了生長激素，藥物治療之后效果沒有其他病人效果好，像這種情況會建議做染色體檢查。如果病人確定了由一些特殊疾病引起，那可能會先緩一緩，但是絕大部分的病人會建議他做染色體檢查，看有沒有染色體異常，尤其是對于一些感覺有特殊面容的，像有發際線變低，然后有肘外翻等情況的時候，我們絕對要做染色體檢查，女孩子是百分之百要做的，男孩子如果家屬不是特別愿意，可以緩一緩再看。