產前篩查21-三體提示高風險的孕婦，建議及時至具備產前診斷資質的醫療機構，預約進行產前診斷，即妊娠16-23周時，抽取羊水進行胎兒的染色體檢查，以期排除胎兒染色體疾病，準確率可達99.8%。如妊娠超過23周，可于23-28周抽取臍帶血，進行胎兒的染色體檢查，診斷率與羊水穿刺檢查相同，但并發癥相對較多。