產前篩查主要篩查一些常見染色體病，如21-三體綜合征、18-三體綜合征。各個醫院情況不同，部分醫院可以做早期唐氏篩查，部分醫院做中期唐氏篩查，主要目的是篩查染色體有沒有高風險。 產前篩查的意義主要是普查，針對大多數育齡婦女，比如35歲以下、沒有遺傳病家族史、沒有不良生育史的孕婦可以做普篩。做產前篩查主要是唐氏篩查，篩查患21-三體綜合征或18-三體綜合征、開放性神經管缺陷的風險。如果產前篩查有陽性指征，孕婦需要進一步進行干預，進行產前診斷。