孕中期時，孕婦需做唐氏篩查，簡稱唐篩。有些人的結果提示雖然是低風險，但醫生會告訴孕婦某些結果是臨界風險，也叫灰區。唐篩是一種風險預測，結果是高風險和低風險，是一種篩查，而不是一個明確診斷。唐篩結果和很多因素有關，具體如下： 1、孕婦體重是否正確，是不是抽血當天比較標準的空腹體重； 2、孕婦有沒有糖尿病，尤其是1型糖尿病； 3、此次懷孕是自然懷孕還是輔助生殖懷孕，即試管嬰兒。 很多因素都會影響21-三體綜合征的風險值。唐篩檢查結果的準確率在60%-80%，不是100%，雖然結果是臨界風險，但是不一定代表胎兒一定是21-三體綜合征。所以最安全的辦法是做進一步的檢查，也是一種篩查，叫無創DNA，通過抽取孕婦靜脈血間接對胎兒篩查，準確率相對更高，對于診斷21號染色體、多倍體的準確率在95%-99%以上。所以如果發現是21-三體綜合征臨界風險，應該進一步檢查。