孕期唐氏篩查即血清學篩查，俗稱染色體篩查或胎兒基因檢查，包括早期篩查和中期篩查。如結果提示異常，需進一步進行無創DNA檢查或產前診斷，明確胎兒基因是否存在異常，進而進行保胎或引產操作。如四維彩超檢查提示胎兒結構存在異常，可通過手術進行治療。如基因存在異常，治療難度較大，價格較為昂貴。因此孕婦需進行唐氏篩查，避免分娩基因或染色體存在異常的嬰兒。