唐氏篩查主要用來檢查胎兒染色體是否異常，一般在孕中期，要常規進行唐氏篩查，包括生化唐篩以及胎兒無創DNA檢測等。如果唐氏篩查提示高風險，比如21三體高風險，要進一步行羊水穿刺檢查確診，需要抽取羊水培養胎兒細胞，直接觀察胎兒細胞、染色體數目和結構，判斷是否有染色體異常。如果確診胎兒有染色體異常，比如21三體，要在孕中期給予引產，放棄胎兒，所以唐氏篩查至關重要，所有孕婦都要常規進行，如果發現異常，一定要及時給予羊水穿刺檢查確診。目前唐氏篩查包括生化唐篩和無創DNA檢測，生化唐篩多用于35歲以前的孕婦，而無創DNA檢測多用于35-40歲的女性，如果女性年齡超過38-40歲，一般建議直接行羊水穿刺檢查。