唐氏篩查主要是篩查查3條經常發生異常的染色體，即18號染色體、13號染色體和21號染色體。唐氏篩查的方法主要有以下幾種：1、血清學篩查結合NT測量：血清學篩查分早期唐篩和中期唐篩，早期唐篩可以結合NT進行一站式篩查；2、無創DNA篩查：分為基本篩查和無創PLUS，基礎篩查是對18號染色體、13號染色體和21號染色體進行篩查，而無創PLUS可以對全部染色體進行篩查。唐氏篩查的目的是為了排除智障兒，特別是唐氏兒的誕生。在我國每年有3萬多唐氏兒誕生的情況下，一旦篩查出高風險，可以進行產前診斷，進一步明確是否出現唐氏兒。