染色體結構異常，也包括常染色體結構異常和性染色體結構異常。常染色體結構異常，常見的有缺失、倒位、異位、移位等。染色體結構異常是否影響生育取決于遺傳物質有無嚴重的缺失，或減數分裂后能否形成正常的配子。比如典型的羅伯遜易位是發生在端粒的染色體的平衡易位，有1/18形成正常配子的機會，通過第三代試管嬰兒或產前診斷技術，仍可以選擇出正常的胚胎；至于性染色體結構異常，如沒有明顯的遺傳物質丟失，親代及子代均有正常生育機會。