染色體數目異常，包括常染色體數目異常和性染色體數目異常。常染色體數目異常，會在胚胎發育的過程中，導致出現嚴重的錯誤，造成流產；而由于性染色體攜帶的主要和生育有關的基因，如精子發生、性別決定等方面，所以性染色體異?；颊叩呐渥尤杂邢喈敱壤恼C會，例如克氏征約有半數患者，可通過睪丸取精的方式獲得精子，而其精子中有30%以上是正常的，不僅可以生育后代，而且可以生育正常的后代。