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        脊椎小腦變性癥是遺傳疾病嗎

        參與醫生

        河南省人民醫院 李書劍 主任醫師
        大多數脊髓小腦變性病為神經遺傳病,常見為SCA,也稱之為脊髓小腦共濟失調。脊髓小腦共濟失調,是由于很多不同基因突變,導致的一大類疾病,有較多亞型,目前發現有數10種,甚至接近100種亞型。遺傳方式多種多樣,有常染色體顯性遺傳,即代代相傳,男女均發病,發病率50% ,還有隱性遺傳,子代發病率25%左右,同代可能沒有病,也有性別連鎖隱性遺傳。診斷脊髓小腦共濟失調需做特殊基因測試,毛細血管電泳法或者MLPA法,才能測出來有無此方面基因變異,能否傳給下一代,一定要做此檢查,避免代代相傳,遺傳率關系較高。部分患者是多系統萎縮,屬于老年變性病,與遺傳因素關系不大,表現為脊髓變性、腦干變性、小腦變性,這時不一定遺傳,多數會遺傳,只有少部分病例,有可能是多系統萎縮而不遺傳,具體情況具體分析,應到神經內科或者神經遺傳病專科門診進行咨詢,做進一步檢查來確診。
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