脆骨癥是一種先天性遺傳性疾病，是由于基因突變導致患者骨骼膠原纖維不足引起患者的骨骼脆性增加、韌性減少。如患有脆骨癥，即使患者受到輕微外傷，可能也會發生骨折，嚴重者可能在母體內就已經出現骨折。另外，脆骨癥患者可能還會出現眼鞏膜變藍、牙齒發育不全以及進行性耳聾等癥狀，但不會對患兒的智力及生育能力造成影響。