白瞳癥顧名思義是眼睛瞳孔區呈現白色，黃白色反光。正常情況下應用光線照射瞳孔時，瞳孔沒有反光。當瞳孔至視網膜之間有白色物遮擋例如晶體混濁，視網膜脫離、機化及腫瘤時，瞳孔區會反射出白光。兒童白瞳癥是眼部疾病表現，可以由多種疾病引起，常見有視網膜母細胞瘤、白內障、coats病、永存原始玻璃體增生、早產兒視網膜病變等。 此類疾病中視網膜母細胞瘤最多見，此病是兒童最常見眼內惡性腫瘤，不但會導致視力喪失還會危及生命。因此當家長發現兒童存在白瞳癥癥狀時需要到醫院及時就診，做到早發現，早治療。對于高危新生兒、兒童以及青少年應該定期體檢，檢查視力及眼底以免遺漏眼病。