目前唐氏篩查分為早期唐氏篩查和中期唐氏篩查，早期唐氏篩查又分為血清學檢查和超聲檢查。血清學檢查主要是抽取母體血液，檢查查妊娠相關蛋白和HCG，目前主要做的早唐篩查是孕11周-13周加6天的NT篩查，NT檢查，是指胎兒在孕10周后，淋巴系統開始逐漸發育，在淋巴系統發育成熟之前，會有一部分的淋巴液積聚在孕婦頸后的淋巴囊管內，形成NT。在14周以后，隨著淋巴系統逐漸發育成熟，積聚在上述組織內的淋巴液會迅速回流，隨之NT消失。中期15-20周的唐氏篩查，主要是血清學篩查，抽取孕婦的血，查HCG、甲胎蛋白和游離雌三醇，再結合孕婦的年齡、體重、孕周，輸入計算機進行唐氏風險的篩查，計算出是否為高危兒。