唐氏篩查主要篩查胎兒是否有先天染色體疾病及神經管畸形，染色體疾病包括21-三體綜合征、13-三體綜合征、18-三體綜合征等，這些綜合征為先天性染色體發育異常導致。在胎兒患有上述綜合征后，未來有相當一大部分的可能性可健康存活，但由于這一部分孩子智商會明顯下降，生活自理能力也很差，故如果可查出，有很多家庭可能會選擇放棄胎兒，再準備下一次孕育正常的胎兒。 除此之外，唐氏篩查還能查出脊柱裂或開放性神經管畸形、腦膨出等疾病。這類疾病后期通過B超也可查出，但早期在進行唐篩時，有很大一部分的胎兒可查出。