唐氏篩查是孕期必查項目，是指對于＜35周歲的孕婦，在孕16-22周進行的抽血化驗。通過對血中激素水平的測定，用以估計唐氏綜合征、18-三體綜合征、脊柱裂，三種疾病的發病風險。唐氏篩查16周左右，就可以抽血。由產科醫生根據患者的年齡、體重、種族、末次月經、孕周、是否試管嬰兒、有無家族性遺傳病，是否吸煙，有無糖尿病等條件，逐一填入表格內，開具唐氏篩查申請單。滿16周后，就可以通過抽孕婦的靜脈血進行唐氏篩查。用以通過風險度的評估，來評估患21-三體綜合征、18-三體綜合征和脊柱裂的風險。唐氏篩查非常有必要，但是局限于＜35周歲的年輕孕婦，≥35周歲的孕婦不建議做唐氏篩查，應該選擇羊水穿刺的產前診斷方式。