隱匿性陰莖主要是以外觀確診，不像其它疾病，通過影像學檢查，比如B超、抽血化驗來診斷。隱匿性陰莖主要的臨床表現是陰莖外觀短小，陰莖與皮膚不附著，外觀呈鳥嘴狀，圓錐狀，用手指往后推陰莖皮膚可以顯露陰莖正常形態，但是松手后陰莖形態會迅速回縮。有經驗的小兒泌尿外科醫生通過體檢，可以很容易的做出是不是隱匿性陰莖的診斷。但臨床中經常碰到對隱匿性陰莖不是很了解的情況，特別是私人診所或者私立醫院，當成包皮過長，做包皮環切術，給醫生帶來非常棘手的問題。因為包皮過長是包皮長而切除，但是隱匿性陰莖是陰莖皮不夠，所以皮膚不夠反而被切除，對以后小孩子陰莖發育，特別是向前生長，還有勃起功能，會造成很大問題。