新生兒膽道閉鎖發病有早有晚，早可以在出生后很快出現新生兒黃疸表現。另外有部分孩子會在出生后漸進性出現黃疸，比如在10天、2周，甚至3周，甚至在1個月后逐漸出現黃疸加重，出現大便顏色改變以及尿液改變，這種情況家長要及時抱孩子來醫院進行相關檢查。最主要是臨床生化檢查，就是肝功能抽血化驗，還有超聲診斷。如果還想進一步檢查，可以做有創檢查，做術中膽道造影。但是這種檢查是有創，但是診斷率非常高。