這是一個特殊類型的疾病，是一種常染色體顯性遺傳疾病比較少見的類型。這個病主要是錯配修復基因突變引起的，它主要表現為患者結腸癌發病年齡輕，可以出現結腸癌、胃癌、婦科腫瘤。患者表現跟其他結腸癌一樣，有腹痛、腹瀉、便血、黏液血便、膿血便。全身癥狀是逐漸消瘦、乏力、貧血。通過血常規檢查患者有沒有貧血；通過糞便常規檢查患者有沒有大便潛血；通過通過癌胚抗原檢查有沒有結腸癌的可能性；通過腸鏡檢查確診，進一步基因檢測，明確疾病。