遺傳性非息肉病性結直腸癌是一個特殊類型的疾病，主要由錯配修復基因突變引起。患者發病年齡比較低，除結腸癌之外，還可以出現胃癌、婦科癌癥。患者一般做五類檢查： 1、血常規檢查：查看患者是否存在貧血； 2、大便常規檢查：查看患者是否存在大便隱血； 3、腫瘤標志物CEA檢查，查看患者是否有腫瘤標志物升高； 4、腸鏡檢查：明確腫瘤的發生部位、大小、大體形態，還可以通過腸鏡檢查取病理組織進一步病理分析明確患者的病理類型。 5、病理學檢查結合基因學檢測：這是一個遺傳性疾病，我們可以通過病理學檢查結合基因學檢測，進一步確診該疾病。