遺傳性非息肉病性結直腸癌是一類特殊的疾病，它是一類常染色體顯性遺傳性疾病，主要是由錯配修復基因突變引起。它的臨床表現在早期主要是腹部隱痛，甚至某些患者沒有癥狀。隨著疾病的發展，患者可以出現腹痛：腹部脹痛、腹部隱痛、間斷性腹部絞痛；其次，還會出現便血，便血的形式可以為黏液血便、膿血便；另外排便規律改變，主要是腹瀉、里急后重、便秘三者可交替出現。到疾病后期出現腸梗阻，主要表現腹脹、腹痛、惡心、嘔吐、貧血、頭痛、頭暈、乏力，甚至面色蒼白、消瘦。