染色體芯片檢查主要檢查所有染色體數(shù)目異常，還有染色體大片段的缺失、重復，還有細胞核型分析所沒有辦法檢查的微小片段缺失跟重復。比如有沒有一些額外的標記染色體，有沒有一些marker，像在普通的核型層面，通過顯微鏡的手段是沒有辦法明確的，到底是哪個來源的染色體，但是只能看到是多出來的一些物質，像這種情況也是可以通過染色體芯片檢查來加以明確的；還有在染色體異常的基礎上，還可以看染色體有沒有單親二倍體，有沒有雜合性缺失，還有沒有嵌合體這些情況。這里還要提到一下，染色體芯片雖然檢測的范圍非常廣，但不是針對整個全基因組所有的基因去做的一個突變檢測，跟基因的突變檢測是不一樣的，只是在全基因組范圍內去做一些染色體片段的微缺失、微重復還有單親二倍體、嵌合體、雜合性缺失的檢測，不是針對某一個基因，如果針對某一個基因，要進一步做針對這個基因的突變檢測。