染色體就是檢查嬰兒的遺傳物質，一般在兒科或者新生兒科，會發現嬰兒有一些畸形，其中有的嬰兒會出現多發性畸形，當還有一些嬰兒有特殊面容時。兒科醫生往往就會懷疑嬰兒是染色體的異常引起的疾病，所以一般這時候就建議家長給嬰兒做染色體檢查，判斷是否由染色體異常引起。一般染色體疾病除了表面上看到嬰兒有一些畸形外，常常也伴有智力方面的問題，最常見的染色體引起的疾病就是21-三體綜合征，也就是唐氏綜合征，其患有疾病的嬰兒也叫唐寶寶，還有一個疾病叫18三體綜合征，就是第18對染色體本來應該是1對，即2條。但是結果顯示是3條的情況，這個疾病比21三體綜合征發病率低一些，但是也會引起嬰兒出現特殊的面容，以及智力特別明顯的低下的現象，智力低下可能比21三體綜合征還要嚴重一些。另外還有一種常見的叫脆性X染色體綜合征，就是X染色體出現異常。現在做染色體方法會更先進，檢查也更加細致，發現染色體疾病的種類也就越來越多。有的通過基因檢查，也可以查出嬰兒異常情況，所以染色體主要是查嬰兒的遺傳物質，是幫助明確遺傳疾病原因的一個方法。