染色體微陣列可檢查如下項目： 1、不明原因智力落后和發育遲緩，如生長發育遲緩、非已知綜合征多發畸形、特定發育異常，比如小頭畸形、身材矮小、巨頭畸形、過度生長等； 2、超過兩項面部畸形，比如五官間距過大、耳鼻異常等； 3、天生身材畸形，比如心臟缺陷、先天性心臟病、手部異常； 4、自閉癥譜系障礙。 國內外也有研究支持將身材矮小、肥胖、語言發育遲緩、癲癇以及其它精神神經發育障礙等方面作為染色體微陣列應用指南，即染色體微陣列在婦產科或兒科應用更為廣泛。染色體微陣列是一種實驗室檢測技術，簡寫為CMA。能對已知染色體重排異常進行精細定位，還可以發現大量、未知，導致異常表型染色體微缺失、微重復，CMA主要檢測方法包括Array-CGH，SNP芯片。