當NT增厚時，胎兒患21-三體，也就是唐氏綜合征以及其他嚴重染色體異常疾病的概率要明顯增加。此外，NT增厚與胎兒多種畸形，尤其先天性心臟病以及一些遺傳性綜合征和胎兒死亡都具有相關性。所以首先需要到產前診斷中心咨詢。當NT達到3mm時，建議她們進行介入性產前診斷，包括絨毛取樣術和羊膜腔穿刺術；需要對胎兒進行染色體核型分析及基因芯片檢測，以排除相關染色體異常以及一些遺傳性綜合征；在孕22-26周，需要做系統性的胎兒超聲檢查，叫做三級B超，同時針對于胎兒的心臟做一個胎兒超聲心動圖檢查，來排查胎兒的相關畸形。